16 december 2015: De Katwijkse Ziekte
16 december 2015: De Katwijkse Ziekte
Een luchtige presentatie over een dramatische ziekte. Die openbaart zich op relatief jonge leeftijd, rond de 45 jaar, en is ooit ontstaan in Katwijk. Vandaar dat het ook wel de ‘Katwijkse ziekte’ wordt genoemd. Onderzoek kan niet alleen leiden tot behandeling van deze erfelijke variant, maar is ook de sleutel voor een therapie voor de veel vaker voorkomende niet-erfelijke variant.
De club is bekend met de Katwijkse Ziekte. De Katwijkse huisarts Jaap Timmers, tot zijn dood in 2011 lid van onze club, heeft belangrijk onderzoek gedaan naar deze erfelijke ziekte en heeft daar in de loop der jaren verslag van gedaan binnen de club. Door het werk van Jaap Timmers kon deze genetische afwijking vastgesteld worden, waardoor wellicht gemakkelijker een genezing gevonden kan worden voor de ziekte CAA. Ook anderszins is de club er mee bekend. Veel clubleden maken in hun directe omgeving overlijdensgevallen mee als gevolg van de Katwijkse Ziekte.
Vastgesteld kon worden dat rond 1700 een Katwijks gezin met 5 kinderen behept was met deze genetische afwijking. Het is dus zeer beslist geen inteeltziekte, wat helaas wel eens geroepen wordt, maar een genetische afwijking. Eeuwenlang zonder enig onderzoek en zonder dat men zich daar van bewust was kon deze genetische afwijking zich dus verder verspreiden. Nu weet men het wel en kan het gen gesignaleerd worden.
De impact is ondenkbaar groot op de betrokkenen. Heeft een ouder het gen, dan is de kans 50% dat het kind het ook heeft en met zo’n gen is dan de kans dat de Katwijkse ziekte toeslaat tussen de 45 en 60 jaar levensgroot, met de dood als gevolg.
De Katwijkse Ziekte is dus niet regio gebonden, al doet de naam dat wel vermoeden. Omdat Katwijkers graag in de regio blijven wonen, komt het gen in onze regio veel voor. Maar het wordt inmiddels wereldwijd aangetroffen.
Jan Fens, reeds generaties lang Rotterdammer, maar zelf drager van het erfelijke gen, zoals hij op de website meldt, kwam erachter dat er geen medicijn bestond voor CAA. Hij kan, samen met anderen die ook de erfelijke variant hebben, wel de sleutel zijn in het oplossen ervan. Hierop besloot Jan de CAA Foundation op te richten.
Jan Fens en de commercieel bestuurder Paul van der Zande lichtten de club voor over de Dutch CAA foundation. Zij deden dat op voordracht van clublid Harry Groen, die in de raad van toezicht van de foundation zit.
Hier luisteren zij hoe onze voorzitter Jaap van der Meij na afloop van de presentatie vertelt hoeveel mensen in zijn directe omgeving al aan de Katwijkse Ziekte zijn overleden……andere clubleden deden soortgelijke verhalen……
Dat er maar heel gauw een medicijn gevonden mag worden om aan dit drama voor zovelen een einde te maken.
Sombere noot van de schrijver van dit stuk (de webmaster):
Waar gaat dit allemaal heen? Het is natuurlijk heel erg mooi dat we nu met modern DNA en genen onderzoek de oorzaken van het ontstaan van allerlei ziektes kunnen achterhalen, maar dat betekent wel dat we nu dus in veel gevallen kunnen voorspellen wie welke ziektes zouden kunnen gaan krijgen en daarmee wordt uiteraard het levensgeluk van velen, en straks van ons allemaal, hevig onder druk gezet. Want dood gaan we uiteindelijk allemaal, maar willen we eigenlijk wel jaren van tevoren al weten waaraan…..? En wat we ook niet willen is dat onze ziektekosten- en levensverzekeraars dat te weten komen. En dat is lastig, want je moet het wel melden, zodra je het weet.
Het duurt waarschijnlijk niet lang meer of je koopt bij de drogist een zelftest (de planken liggen nu al vol met allerlei zelftesten, dus die kan er nog wel bij) en dan weet je vrijwel zeker welke ziekte jou uiteindelijk de das om gaat doen. En je verzekeraar laat je geen vragenlijst meer invullen, maar vraagt je alleen nog maar om een haar toe te sturen. Brrrr.
Maar om positief af te sluiten, de Dutch CAA Foundation zamelt geld in. Zij doet dat buitengewoon succesvol. In het Rotterdamse is onlangs 8 ton opgehaald. Laat de lezer ook zijn steentje bijdragen en doneer via de site
