SCORE: Sikkelcel Outcome REsearch Program Diagnostic Days

Sikkelcelziekte is een invaliderende erfelijke bloedziekte die leidt tot vroegtijdig overlijden door orgaan falen. Mensen met sikkelcelziekte worden gemiddeld slechts 45 jaar oud. Op jonge leeftijd worden bij kinderen met sikkelcelziekte al pijnlijke vaatafsluitingen, herseninfarcten, hartfalen, nierschade en botinfarcten vastgesteld , naast de verhoogde kans op ernstige infecties. Adolescenten met sikkelcelziekte zijn vaak niet in staat tot participatie in de samenleving vanwege de vele medische en psychische complicaties. Wereldwijd is sikkelcelziekte is de meest voorkomende aangeboren bloedziekte. Per jaar worden er maar liefst 300.000 kinderen hiermee geboren. Door de toestroom van mensen uit gebieden waar sikkelcelziekte vaker voorkomt, komt de ziekte nu toenemend voor in Nederland met nu naar schatting 5.000 patiënten.

 

De zorg voor patiënten met sikkelcelziekte wordt bemoeilijkt door patiënt-gerelateerde factoren, zoals een lagere socio-economische status, financiële problemen, taalproblematiek, en minder gunstige werk- en woonomstandigheden. Deze factoren leiden tot een slechtere kwaliteit van zorg doordat patiënten zich later met klachten presenteren en omdat de therapietrouw t.a.v. medicatie en polikliniek bezoeken vaak matig is. Ook wordt hiermee uiteraard de kwaliteit van leven negatief beïnvloed. Een pilot studie in het Erasmus MC Rotterdam toonde een „no-show‟ percentage van 15% voor polikliniek bezoeken en 20-30% voor diagnostische onderzoeken in sikkelcel-patiënten, vergeleken met een gemiddeld „no-show‟ percentage van 5-10% van andere patiënten in het Erasmus MC.

Wegens de kwetsbaarheid van de patiënten populatie , willen we in de naaste toekomst “Diagnostic Days” organiseren in het kader van de SCORE studie naar het voorkomen en voorspellen van complicaties. Dit om de voorlichting aan de patiëntengroep te verbeteren, follow-up van deze groep te waarborgen en uiteindelijk de uitkomsten op langere termijn te verbeteren. Op deze dagen zal een patiënt aan een SCORE-vrijwilliger worden gekoppeld, zodat binnen een aantrekkelijk programma met voeding, sport en spel, diagnostiek, onderzoek en (gezondheids)voorlichting optimaal kan worden aangeboden. Hierdoor verwachten we dat niet alleen de therapietrouw voor medicatie en zorgactiviteiten zal toenemen, maar dat deze dagen ook zullen leiden tot gezondheidswinst voor de naaste omgeving van de patiënt.

 

Design/ Opzet Programma

Binnen het huidige zorgpad zullen alle patiënten worden gevolgd binnen een observationele cohortstudie. In dit kader zal naast standaard onderzoek ook worden gestreefd naar de verdere ontwikkeling van orgaan-specifieke diagnostiek en voorspellers van complicaties op het gebied van: hematologie, immunologie, neurologie, nefrologie, cardiologie, longziekten, orthopedie, psychologie als ook kwaliteit van leven.

Implementatie van dit programma zal starten in 2017 na een 0-meting naar de uitgangssituatie van alle geïncludeerde patiënten op de polikliniek kinderhematologie van het Erasmus MC- Sophia Kinderziekenhuis.

Na 3 jaar zullen we het effect van het “Diagnostic Day” programma evalueren door middel van een analyse van de ontstane complicaties en vragenlijsten naar kwaliteit van leven. Bij succes zullen we dit programma uitbreiden naar zowel de volwassen patiënten met sikkelcelziekte als patiënten uit andere ziekenhuizen.

 

Doelstelling Verbeteren therapietrouw

Methodologie: Binnen de observationele cohort studie zal elke patiënt eenmaal per jaar een “Diagnostic Day”

bezoeken. Hierdoor is het mogelijk alle diagnostiek betrouwbaar uit te voeren en is er ruimte voor ziekte-educatie, als ook voorlichting over gezonde voeding en beweging. Documentatie van morbiditeit , complicaties van sikkelcelziekte en kwaliteit van leven binnen het SCORE onderzoek.

Uitkomst: Een jaarlijks moment van aandacht voor ziekte-educatie en voorlichting op een aantrekkelijke manier zal leiden tot verbetering van therapietrouw. Op langere termijn streven we naar gezondheidswinst voor zowel de patient met sikkelcelziekte als zijn naaste omgeving.

 

 

Inbedding:

Nadat de diagnose sikkelcelziekte is gesteld door de landelijke hielprikscreening, is de follow-up, behandeling en transitie gewaarborgd binnen de Nationale Expertise Centra Sikkelcelziekte in Rotterdam en Amsterdam. Dit is een optimaal uitgangspunt voor de start van dit onderzoeksprogramma en maakt vergelijkingen met internationale behandelcentra mogelijk. Naast de grote populatie kinderen met sikkelcelziekte, is er veel ervaring met onderzoek.

 

Kosten:

 

Betrokken Onderzoekers:

Dr. M. H. Cnossen (Kinderhematologie), Dr. A. P.J. de Pagter (Kinderhematologie)

Prof. Dr. H. Tiddens (Pulmonologie), Dr. M. Hunfeld (Neurologie), Dr. E. Dorresteijn (Nefrologie), Dr. L. Koopman (Cardiologie), Dr. J. Bessems (Orthopedie), Dr. H. Lingsma (Public Health), Prof dr. V. Jaddoe (Gezondheidswetenschappen).